Занадто багато мозкових зв’язків може бути причиною аутизму

Джерело: iStockphoto

Автор: Трентон Пол

Згідно з дослідженням групи вчених з Медичної школи Вашингтонського університету в Сент-Луїсі, є дефектний ген, пов'язаний з аутизмом, який впливає на те, як нейрони спілкуються один з одним у мозку.

У серії тестів, проведених на гризунах, було встановлено, що зазначений ген призводив до того, що між нейронами було здійснено занадто багато зв'язків. Це призвело до проблем вивчення предметів, і дослідницька група вважає, що ця знахідка переноситься і на людей.

Мутації гена, пов'язаного з аутизмом у людей, змушують нейрони утворювати занадто багато зв’язків у гризунів. Отримані дані свідчать про те, що збої в спілкуванні між клітинами мозку можуть бути в корені аутизму. Джерело: Медична школа Гетті / Вашингтонський університет

"Це дослідження піднімає можливість того, що у мозку пацієнтів з аутизмом може бути занадто багато синапсів", - сказав старший автор Азад Бонні, доктор медичних наук, професор нейронауки Едісон та завідувач кафедри нейронауки у Медичній школі університету Вашингтона в Сент-Луїсі. "Ви можете подумати, що наявність більшої кількості синапсів дозволить мозку працювати краще, але це, мабуть, не так. Збільшення кількості синапсів створює неправильне спілкування між нейронами мозку, що розвивається, що корелює з порушеннями в навчанні, хоча ми не знаємо як ".

Гени, пов'язані з аутизмом

Розлад нейророзвитку вражає приблизно 1 з 68 дітей у всьому світі, і його основні характеристики обертаються як навколо соціальних, так і комунікативних проблем.

Було виявлено, що багато генів пов'язані з аутизмом. Шість ключових генів у цих висновках працюють на приєднання молекулярної мітки, яка називається убиквітин, до білків. Ці гени, які зазвичай називають убиквітинними лігазами, працюють так само, як і виробнича лінія на заводі. Вони говорять більшій частині клітини, що саме їй потрібно робити з міченими білками. Іноді це говорить клітині відкинути їх, інший раз спрямовує клітину перенаправляти їх в інше місце, і лігази навіть повідомляють клітині, як підвищити або зменшити активність всередині білка.

Люди з аутизмом часто мають мутацію, яка заважає одному з убіквітінових генів працювати так, як слід. Проблеми, що стоять за цими мутаціями, до цього часу або були недостатньо досліджені, або серйозно не зрозуміли. Щоб краще зрозуміти, як працює система, Бонні та його колеги видалили убіквітинний ген RNF8 з нейронів мозочка молодих мишей. Мозочок, який знаходиться в нижній частині спини мозку трохи вище стебла, є однією з головних областей, які уражені аутизмом.

Діаграма мозку, виявлена ​​у молодих мишей. Джерело: Університет Рокфеллера

Згідно з висновками команди, нейрони, яким не вистачало білка RNF8, утворили приблизно на 50 відсотків більше синапсів, які є сполуками, що дозволяють нейронам передавати сигнали один до іншого, ніж ті, у яких був ген. Додаткові синапси теж працювали. Виміряючи електричний сигнал у приймаючих клітинах, дослідники виявили, що сила миттєвого сигналу вдвічі перевищується у мишей, яким не вистачало білка.

Синапси, по суті, працювали понаднормово в процесі передачі, що, як вважається, призводить до недостатньої уваги, коли пацієнт знаходиться в навчальній ситуації. Мозок перевантажений спілкуванням, тому він не може засвоїти досвід навчання.

Зібрані дані

У мишей, у яких не було білка RNF8, не було явних проблем з рухом, але коли прийшов час навчити їх основних моторних навичок (як, наприклад, заплющити очі на команду), у них виникло багато труднощів. Команда навчила мишей асоціювати швидкий приплив повітря до ока із мерехтінням світла. У той час як миші з білком RFN8 навчилися заплющувати очі, коли вони бачать, як блимає світло, щоб уникнути подразнення повітряного пуху, миші без гена закривали очі лише на третину часу.

Нейрон з мозку молодої людини з аутизмом. Джерело: Guomei Tang та Mark S. Sonders / CUMC

Очевидно, що в роботі з мишами та дітьми існує величезна різниця, але, оскільки було виявлено, що ці тварини з точки зору неврологічного складу дуже близькі до людини, ці результати підштовхнули до проведення додаткових досліджень зібраних даних.

"Цілком можливо, що надмірний зв'язок між нейронами сприяє аутизму", - сказав Бонні. «Потрібно зробити більше роботи для перевірки цієї гіпотези у людей, але якщо це виявиться правдою, то можна почати шукати способи контролю кількості синапсів. Це може принести користь не тільки людям, у яких є ці рідкісні мутації убіквітінових генів, але й іншим пацієнтам з аутизмом ».

Оригінально опубліковано на sanvada.com 2 листопада 2017 року.